Синдром кошачьего крика хромосомы. Симптомы, признаки и лечение синдрома Лежена (кошачьего крика)

Содержание

Синдром кошачьего крика – Лежена

Синдром кошачьего крика хромосомы. Симптомы, признаки и лечение синдрома Лежена (кошачьего крика)

Плановое ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится с целью наблюдения за внутриутробным развитием плода. С помощью специального аппарата, генерирующего и улавливающего звуковые волны, врач получает изображение плода.

Признаками хромосомных мутаций, которые можно обнаружить с помощью УЗИ, являются:

  • увеличенная толщина воротникового пространства;
  • многоводие и маловодие;
  • видимые пороки сердца;
  • изменения формы черепа;
  • атрезия (непроходимость) кишечника;
  • укорочение трубчатых костей.

Данные симптомы могут свидетельствовать о наличии таких отклонений как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау или Тернера, а также о ряде других патологий. В таких случаях нередко плод погибает еще в утробе матери, реже рождается мертвым.

Многие из живорожденных детей погибают, не дожив до года. Если врач на УЗИ видит серьезные пороки развития, он может порекомендовать сделать аборт по медицинским показаниям.

Если родители принимают решение о сохранении беременности, то дальнейшие исследования будут направлены на то, чтобы выяснить какая именно патология у плода.

При синдроме кошачьего крика замирание беременности происходит относительно часто. Специфических для синдрома Лежена изменений на этом этапе диагностики нет. Врач лишь выявляет признаки, которые говорят о нарушениях развития, но поставить точный диагноз не может.

Биохимический анализ крови

Для оценки рисков рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры, содержащиеся в плазме крови матери:

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А);
  • Свободный эстриол;
  • АФП (альфа-фетопротеин).

Плазменными маркерами хромосомных болезней называются белки и гормоны, которые есть в крови беременной женщины и которые могут указывать на проблемы с течением беременности или с развитием плода. Концентрация этих веществ меняется на разных сроках беременности, но для каждого срока установлены её определенные нормы.

Отклонение от нормы в ту или иную сторону может быть свидетельством неправильного развития беременности или наличия генетического заболевания у плода. Точность исследования достаточно высока, но по его результатам нельзя определить, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка.

Помимо синдрома кошачьего крика аналогичные изменения могут наблюдаться при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и др.

Инвазивные исследования

В случае, когда результаты УЗИ или биохимического скрининга вызывают у врача опасения, он может назначить беременной инвазивную диагностику, которая подтвердит или опровергнет предварительный диагноз с точностью около 99%.

Инвазивные исследования – диагностические процедуры, при которых с помощью хирургического вмешательства производится взятие тканей самого плода для анализа генома будущего ребенка. Назначают их только в случае особых показаний, а также, если возраст будущей матери более 35 лет.

Инвазивные методы уже в первом триместре позволяют сказать, какое конкретно генетическое заболевание будет у ребенка, в том числе они распознают наличие синдрома кошачьего крика.

Данный вид диагностики и его высокая точность позволяют родителям принять аргументированное решение о том, стоит ли прерывать беременность.

Рассмотрим краткое описание инвазивных методик:

Инвазивный методСроки проведенияОписание
Биопсия хорионас 8-й по 12-ю недель беременностиДля исследования берут клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода, которая позднее трансформируется в плаценту) для определения хромосомного набора плода. Забор клеток осуществляют с помощью специального укола через переднюю брюшную стенку матери.
Амниоцентезс 18-й неделиАмниоцентез также предполагает пункцию, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды (амниотическая жидкость). В жидкости содержатся клетки плода, геном которых и будет исследован.
Кордоцентезс 17-й по 22-ю неделю, но иногда исследование проводят до 34 недель.При кордоцентезе делается пункция, в результате которой врач получает кровь из пупочного канатика. Этот канатик содержит сосуды, содержащие кровь плода. Хромосомный набор клеток этой крови будет исследован на предмет отклонений.

В ходе данных исследований для проведения пункции используются специальные тонкие иглы и аппарат УЗИ, с помощью которого специалист направляет иглу в нужном направлении. Необходимо заметить, что все данные процедуры имеют риск осложнений, одним из которых является риск спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода. Риск такого исхода составляет в среднем 1 – 1,5%.

Таким образом, можно сделать вывод, что УЗИ и биохимический скрининг – методы безопасные для матери и плода, но несущие с собой информацию только лишь о степени риска наличия генетического заболевания у ребенка.

Инвазивные методы, в свою очередь, дают возможность поставить диагноз с точностью 99%, в том числе они выявляют синдром кошачьего крика, но не отличаются абсолютной безопасностью и показаны далеко не всем беременным.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

В ряду пренатальных технологий постоянно появляются новые решения, позволяющие совершенствовать дородовую диагностику. В 2012 году в США был разработан неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama, который уже доказал свою эффективность, и всё чаще предлагается пациенткам в России.

Тест позволяет выявить такие хромосомные аномалии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, аномалии половых хромосом, а расширенная его панель способна определить и микроделеционные синдромы, в том числе синдром кошачьего крика.

Помимо выявления широкого ряда хромосомных аномалий, тест имеет и другие преимущества:

  • Для взятия материала на анализ требуется лишь забор венозной крови матери
  • Исследование эффективно уже с 9-й недели беременности
  • Высокая точность (более 99 %)
  • Абсолютная безопасность для матери и плода
  • Возможность узнать пол ребенка

С помощью метода секвенирования из крови матери выделяют клетки плода и тщательно изучают генетический материал самого ребенка. Низкий результат риска по тесту показывает, что подверженность ребенка рассматриваемым патологиям практически равна нулю. Высокий риск говорит о том, что необходимо будет прибегнуть к инвазивным исследованиям, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Данный метод подходит тем, кто хочет быть своевременно и с высокой точностью проинформирован о возможных аномалиях в развитии плода, а во многих случаях помогает избежать небезопасных процедур инвазивной диагностики.

Диагностика новорождённых

После того, как малыш родился, поставить диагноз синдрома кошачьего мурлыканья не представляет трудностей. Для исследования становятся доступны ткани самого новорожденного, поэтому изучение его ДНК – дело нескольких дней.

Если врачи обнаружили синдром Лежена еще до рождения, то проводят детальную диагностику всех систем организма. Делают это с той целью составления эффективного плана лечения и ухода за ребенком, чтобы повысить его шансы на выживание.

Новорожденным с синдромом кошачьего крика назначают следующие анализы и исследования:

  • консультация врача-неонатолога или педиатра;
  • электрокардиография и эхокардиография для выявления пороков развития сердца;
  • рентгенография или УЗИ для обнаружения аномалий развития пищеварительного тракта;
  • общий и биохимический анализ крови, а также анализ мочи;

Список анализов зависит от того, какие нарушения обнаружены у ребенка.

Симптомы, признаки и лечение синдрома Лежена (кошачьего крика)

Синдром кошачьего крика хромосомы. Симптомы, признаки и лечение синдрома Лежена (кошачьего крика)

Синдром кошачьего крика относится к редким генетическим заболеваниям, Хромосомным мутациям, аномалиям. При этих нарушениях целые хромосомы или большие их сегменты отсутствуют, дублируются или иным образом изменены.

Профессиональная справочная статья основана на британских и европейских медицинских научных данных.

Общее описание

Синдром Лежена /кошачьего крика, называемый также Cri-du-chat (Кри-дю-чат, CdCS), CHB, 5p- (5 Р минус), часовой, врожденное нарушение частичной аутосомной делеции (удаления) короткого плеча хромосомы 5.

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.

Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

Причины

Синдром кошачьего крика/Лежена вызван частичной делецией (моносомой) различной длины короткой руки (p) хромосомы 5. Хромосомы, присутствующие в ядре клеток, несут генетическую информацию для каждого человека.

Пары пронумерованы от 1 до 22, еще 23-й пары половых, которые включают одну Х и одну Y-хромосому у мужчин и две Х- у женщин. Каждая имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную руку обозначают «q».

Они подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «5p15.3» относится к полосе 15. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов. Диапазон и тяжесть связанных симптомов варьируется, зависит от конкретных затронутых участков.

Исследователи выявили несколько генов, которые, играют роль в Cri du Chat. Ген теломеразы обратной транскриптазы, расположеный на коротком плече хромосомы 5 полосы 13,33 (5,13,33) и ген семафорина F при 5p15.2 способствуют широкому разнообразию признаков.

Удаление гена d-catenin в 5p15.2, дает более тяжелую умственную недееспособность, поскольку этот белок экспрессируется при раннем формировании нейронов.

Большинство мутаций возникают спонтанно (de novo) по неизвестным причинам в самом начале эмбрионального развития.

Родители ребенка с делецией обычно имеют нормальные гены и относительно низкий риск появления другого малыша с патологией.

Примерно в 10-15% возникает из-за сбалансированной транслокации с участием 5р и другой хромосомы. Транслокации происходят, когда области прерываются, перегруппированы, что приводит к смещению генетического материала, измененному набору. Такие транслокации появляются спонтанно по неизвестным причинам или передаются от носителя транслокации.

Транслокация состоит из измененного, но сбалансированного набора и безвредна для носителя. Однако, хромосомная перегруппировка повышает риск появления патологии у потомков. Генетический анализ определяет, имеет ли родитель сбалансированную транслокацию.

Распространенность, эпидемиология

Сообщается, что заболеваемость составляет от 1 до 15 000 и 1 из 50 000 живорождений.

  • Существует небольшое преобладание женщин с соотношением около 4: 3.
  • Некоторые случаи не диагностируются, что затрудняет определение истинной частоты этого расстройства у населения в целом.

80% случаев представляют собой новые мутации, но приблизительно у 15% есть родитель со сбалансированной перегруппировкой. Остальные происходят из-за редких цитогенетических аберраций – например, мозаицизма.

Симптомы и признаки

Из-за изменения размера удаления могут быть значительные колебания состояния.

Обратите внимание на гипертонус, маленькое, узкое лицо, челюсть с выпуклым днищем, а также выражение лица, вторичное по отношению к лицевой слабости

Младенцы малы при рождении, у них возникают проблемы с дыханием. Часто гортань развивается неправильно, что вызывает сигнальный звук.

Люди, получившие поражение кошачьего крика, имеют общие симптомы и очень отличительные черты.

У них может быть небольшая голова (микроцефалия), необычно круглое лицо, маленький подбородок, широко расставленные глаза, складки кожи на глазах, небольшая переносица.

Со временем, лицо может потерять свою полноту, стать ненормально длинным и узким

Наиболее распространенные признаки в младенчестве

  • Характерный крик, как мяуканье кошки, дал заболеванию свое название. Генетические исследования подтвердили, что это результат делеции при 5p15.
  • Продолжительность плача противоречива, но со временем исчезает. Около трети потеряли ее к второму дню рождения. Несмотря на то, что характерный звук очень распространен, нельзя сказать, что он патогномоничен, так как наблюдается при некоторых других неврологических расстройствах. В редких случаях присутствует постоянный стридор.
  • Низкий вес при рождении (

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика хромосомы. Симптомы, признаки и лечение синдрома Лежена (кошачьего крика)

Генетические заболевания все чаще дают про себя знать современному миру.

Такая ситуация обусловлена плохой экологией, частыми стрессами беременной женщины, нездоровым образом жизни родителей или наследственностью.

«Поломки» в генах приводят к различным болезням, которые зачастую проявляются сразу после рождения или еще с момента зачатия. Одним из таких заболеваний считается синдром кошачьего крика.

Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика — это генетическая болезнь, которая проявляет себя из-за нарушения структуры плеча пятой хромосомы. Данную генетическую патологию также называют синдромом Лежена. Вместо привычного плача ребенок издает тонкие высокие звуки, напоминающие кошачий крик или мяуканье. Такой звук обусловлен патологией гортани и мягкостью хрящей в этой зоне.

Это заболевание представляет собой измененную структуру пятой хромосомы. Если сказать точнее, то зачастую данная хромосома просто теряет треть или половину своей длины. Синдром кошачьего крика также может развиться, когда пятая хромосома полностью теряет свое короткое плечо, но это происходит гораздо реже.

ИнформацияСиндром кошачьего крика часто называют редким генетическим заболеванием. На 45-50 тысяч новорожденных детей приобрести эту болезнь может только один ребенок. Как показывает статистика, чаще болезнью Лежена болеют девочки.

Специфический звук во время плача – это только одно из проявлений данного синдрома. Точно диагностировать синдром кошачьего крика можно только после цитогенетического обследования. Помочь миру бороться с данной генетической патологией помог французский педиатр Ж. Лежен. Он первый, кто в 1963 году полностью описал картину болезни.

Причины синдрома Лежена

Проявление синдрома кошачьего крика обусловлено потерей генетической информации, которая хранится на участке пятой хромосомы. В зависимости от утерянного участка отличается и симптоматика, но причины появления этой патологии зачастую одинаковые:

  • случайная мутация (85-90% случаев);
  • наследственность (10-15% случаев);
  • возраст матери (старше 40 лет);
  • употребление во время беременности алкогольных напитков, наркотиков;
  • табакокурение;
  • проживание в загрязненной местности;
  • влияние ионизирующей радиации,
  • прием запрещенных химических веществ или медикаментозных препаратов.

Чем старше возраст женщины, тем выше вероятность повреждения яйцеклетки, но чаще возрастает риски у тех, чей возраст превысил 40-45 лет.

Когда женщина во время беременности употребляет алкоголь или курит сигареты, то, прежде всего, вредные вещества воздействуют на половые клетки и здоровье малыша в утробе. Наркотические вещества молниеносно разрушают генетическую структуру клеток плода.

ДополнительноПрием тяжелых химических веществ или прием сильнодействующих препаратов во время первого триместра также может послужить причиной появления синдрома Лежена.

Генетические изменения могут начать формироваться еще в период оплодотворения яйцеклетки, поэтому воздействие радиации является одной из основных причин негативного воздействия на половые клетки.

Подвергаются мутациям клетки и матери, и отца.  

Генетическая предрасположенность к синдрому кошачьего крика занимает первенство в этом списке. Если у родителей один ребенок уже болеет этим синдромом, то второй ребенок с вероятностью в 50% также может заболеть.

Признаки и симптомы кошачьего крика у детей

Самым ярким симптомом, который может говорить о наличии синдрома кошачьего крика, является тонкий пронзающий плач малыша. Он напоминает тонкое мяуканье кошки или ее крик.

Ученые выяснили, что такой звук появляется из-за дефектов анатомического строения гортани. Она отличается узким просветом.

Слизистая оболочка гортани имеет нехарактерную складчатость, а хрящи долгое время имеют мягкую структуру.

Установить точный диагноз врачам помогает не только характерный плач малыша, ведь этот симптом может вообще пропасть у трети детей до двух лет.

У некоторых детей кошачий крик может стать хроническим симптомом, поэтому медики обращают внимание сразу на целый спектр изменений развития ребенка, а именно:

  • сильное слюноотделение,
  • малый вес при рождении (до 2,5 кг),
  • пороки сердца,
  • нарушения рефлексов глотания и сосания,
  • запоры,
  • агрессивность поведения,
  • однообразие в движениях,
  • плохое физическое развитие,
  • низкое качество речи,
  • гиперактивность.

Кроме вышеперечисленных симптомов, врачи обращают внимание и на внешние изменения ребенка, которые с каждым годом все ярче себя проявляют. Чаще всего видоизменяется форма лица и глаз, поэтому также нужно обращать внимание на следующие признаки:

  • лунообразная форма лица;
  • широко посаженные глаза;
  • плоская переносица;
  • широкий нос;
  • косоглазие;
  • небольшой размер черепа (микроцефалия);
  • выпячивание лобных бугров;
  • низко посаженные уши;
  • аномалии прикуса;
  • короткая шея.

У больного с синдромом Лежена могут наблюдаться сопутствующие патологии, но они не всегда входят в перечень обязательной симптоматики:

  • чрезмерная гибкость суставов;
  • болезни сердца и сосудов;
  • проблемы с опорно-двигательным аппаратом и ЖКТ;
  • различные болезни глаз.

Подростки с синдромом кошачьего крика зачастую не имеют проблем в репродуктивной сфере. Половое созревание проходит вовремя. У девочек период первых менструаций не отличается от здоровых детей, но иногда может встречаться двуроговость матки. У мальчиков редко отмечают маленький размер яичек, но качество спермы нарушается мало.

Родителям необходимо терпимо переносить все эмоциональные срывы таких детей, ведь их поведение часто отличается истерией и агрессией к окружающему миру. Психотерапевты часто диагностируют глубокую отсталость в умственном развитии и идиотию.   

Кариотип синдрома кошачьего крика

Проводить кариотипирование родителей врачи намерены проводить только в тех случаях, если есть явные факторы риска. Кариотипирование – это анализ крови, который позволяет точно изучить ядро клеток обоих родителей. После взятия крови из нее выделяют отдельные клетки, которые в дальнейшем будут проходить специальное окрашивание. За счет этой методики врачам проще определить хромосомы.

Кариотип у матери должен быть – 46, ХХ, а у отца — 46,ХY. После определения кариотипа проще определить наличие или отсутствие отклонений.

 Если есть малейшие отклонения от нормы, то вероятность появления у ребенка синдрома кошачьего крика существенно возрастает. При этом ученые определили, что явных изменений у родителей может и не наблюдаться. С точностью определить предрасположенность ребенка к какому-то генетическому нарушению нельзя.

Диагностика

Проводить диагностику синдрома кошачьего крика и в принципе генетических мутаций принято в два этапа. Первый этап заключается в общем обследовании женщин. Цель обследования — выявить повышенный риск вынашивания плода с патологиями хромосом. Второй этап диагностики отвечает за окончательное подтверждение диагноза.

Все исследования должны проводиться только в специализированных медицинских центрах перенатальной диагностики. Зачастую все исследования осуществляются еще на этапе беременности.

 Узнать о наличии или отсутствии синдрома кошачьего крика можно еще в период первого триместра беременности.

Чтобы с высокой точностью установить этот диагноз Лежена, врачам нужно провести несколько исследований:

  1. сбор анамнеза,
  2. проверку кариотипа родителей,
  3. УЗД,
  4. инвазивные исследования,
  5. исследования крови по определенным показателям,
  6. послеродовая диагностика.

Анамнез представляет собой простую беседу родителей с генетиком или педиатром. Ответственные родители проходят этот этап еще в период планирования ребенка. Чтобы максимально обезопасить своего будущего малыша от различных генетических болезней, родителям желательно проходить все необходимые исследования.

ДополнительноЕсли у родителей есть высокая предрасположенность к синдрому кошачьего крика, то стоит задуматься о зачатии ребенка. Такое заключение должно поступить только от лечащего врача, но родители всегда оставляют право выбора за собой.

Кариотипирование родителей – это простой тест крови на наличие любых генетических отклонений, которые могут повлиять на развитие плода.

Ультразвуковое исследование позволяет уже на период беременности посмотреть на развитие плода, но даже на этом этапе врач не может точно диагностировать синдром Лежена. Если во время диагностики была замечена угроза хромосомной аномалии, то возможно повторное УЗИ. 

Анализ крови на плазменные маркеры – это достаточно эффективный метод диагностики генетического заболевания у плода. Его проводят в виде анализа крови беременной женщины. Для этого собранный материал подвергают воздействию плазменных маркеров хромосомных болезней.

Определить точное наличие синдрома Лежена методом плазменных маркеров не получится, так как это анализ просто диагностирует наличие генетической патологии.

Инвазивные исследования отличаются наибольшей точностью, так как они с вероятностью в 98-99% могут определить наличие какой-либо мутации генов у плода. Проводят такую диагностику еще в первом триместре беременности. Для этого осуществляют взятие ткани у плода. После установки точного диагноза женщина вправе сама решать – сохранять или прерывать беременность.

Когда ребенок с синдромом кошачьего крика уже появился на свет, его здоровье продолжают проверять. Своевременная диагностика сопутствующих болезней на ранних сроках позволяет повысить его выживание в будущем. Для этого ребенок проходит ряд исследований:

  • осмотр неонатолога и педиатра,
  • ЭКГ,
  • ЭХО,
  • рентген или УЗИ брюшной полости,
  • анализ мочи и крови,
  • биохимическое исследование крови по разным показателям.

После точной диагностики должно поступить лечение всех имеющихся симптомов. Жизненные функции ребенка должны поддерживать различные терапии, а иногда и хирургические операции.

Лечение синдрома кошачьего крика

Прежде всего, лечение синдрома Лежена начинается к консультации узкопрофильных врачей. Для этого нужно пройти обследование у:

  • гастроэнтеролога,
  • офтальмолога,
  • кардиолога,
  • ортопеда,
  • лора,
  • и т. д.

После можно приступать к лечению имеющихся патологий. Вылечить синдром кошачьего крика современная медицина еще не может, поэтому нужно поддерживать все жизненные функции детей с таким диагнозом уже с рождения.

Для этого родители должны внимательно присматриваться к своему ребенку. Врачи рекомендуют быть под постоянным наблюдением у детского невролога.

Этот врач может назначать соответствующие медикаментозные препараты для стимуляции психомоторики.

Если ребенок имеет врожденный порок сердца, то часто врачи прибегают к хирургическому вмешательству для устранения патологий.

Дети с таким диагнозом часто отличаются повышенным тонусом мышц, поэтому им нужно посещать кабинет массажиста и ЛФК. Для улучшения речи в старшем возрасте стоит посещать логопеда.

Прогноз синдрома Лежена

Сфера лечения хромосомных патологий стала развиваться более стремительно, но синдром кошачьего крика так и остается неизлечимым. Глядя на статистику, то приблизительно 90% всех детей с этим заболеванием не доживают до 10 лет.

Бывали случаи, когда больные с синдромом Лежена жили до 50-60 лет. Делать какие-то предсказания в плане продолжительности жизни таких людей нет смысла, так как каждый человек индивидуален. Немаловажную роль играет и список сопутствующих заболеваний.

Если их своевременно лечили, то продолжительность жизни может увеличиться.

Чтобы максимально продлить годы жизни людей с синдромом кошачьего крика, необходимо сразу после рождения точно определить тяжесть врожденных пороков.

Добиться хорошего результата в преодолении разных патологий опорно-двигательного аппарата помогут различные массажи и лечебные физкультуры. Только регулярные посещения врачей, своевременное лечение и диагностика сопутствующих болезней может продлить жизнь человеку с этим заболеванием.

ИнформацияУход за детьми с болезнью Лежена требует немалых денежных средств, поэтому часто государство открывает специальные фонды для поддержки детей с генетическими отклонениями.

В некоторых случаях не помогает даже дорогостоящее лечение, так как количество пороков слишком большое. Маленькому организму тяжело справляться с такой нагрузкой.

Смертность детей с таким синдромом остается очень высокой.

Если у родителей получилось улучшить состояние здоровья своего ребенка, то он в будущем сможет освоить средний уровень словарного запаса. Те слова, которые он будет знать, ребенок сможет применять в быту. Если смотреть на ситуацию с другой стороны, то уровень психомоторики останется, как у ребенка дошкольного возраста.

Синдром кошачьего крика – это неизлечимое генетическое заболевание. Будущим родителям необходимо ответственно подойти к процессу проверки собственного здоровья еще в период планирования беременности.

Если в семье или роду были случаи проявления этого синдрома, то посещение генетика должно быть обязательным. Проводить диагностику данного заболевания современная медицина позволяет еще в период первого триместра беременности.

Поэтому будущим родителям необходимо строго отнестись к своему образу жизни еще до зачатия ребенка.

Особенности лечения синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика хромосомы. Симптомы, признаки и лечение синдрома Лежена (кошачьего крика)

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных.

Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии. Синдром Лежена, названный в честь генетика, впервые описавшего его в 1963 году, зачастую сочетается с другими врожденными патологиями.

Лечение носит симптоматический характер и направлено на предупреждение развития осложнений. Важную роль играют также занятия с дефектологом и устранение речевых нарушений.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу.

Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни.

Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

  1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
  2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
  3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
  4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Характерные симптомы патологии

В медицине принято выделять несколько основных клинических признаков синдрома кошачьего крика:

  1. Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Появление данного признака связано с изменением структуры надгортанника, хрящей и слизистой оболочки в области глотки. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.
  2. Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка. Подобное нарушение провоцирует развитие неврологической симптоматики в будущем, а также является органической основой умственной отсталости.
  3. Изменение расположения и разреза глаз. Такое проявления связано с деформацией структуры черепа. Существует несколько вариаций данного клинического признака. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами (фото представлено ниже).
  4. Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью. В дальнейшем они значительно отстают от сверстников в развитии как в физическом, так и в умственном.
  5. Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть. Это не только приводит к возникновению характерных черт лица, но и усугубляет недоразвитость ребенка, поскольку значительно затрудняет процесс грудного вскармливания.

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга.

Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма.

Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Существующие методы лечения

Специфических мер борьбы с синдромом кошачьего крика не разработано. Если у ребенка выявляются сопутствующие заболевания, например пороки клапанного аппарата сердца, проводится их оперативная коррекция.

К хирургическим техникам прибегают также при наличии у малыша врожденных грыж. В ряде случаев, когда пациенты страдают от недостаточности функции почек и печени, проводится терапия в зависимости от стадии процесса.

Лечение при заболевании паллиативное, то есть носит симптоматический характер, а также направлено на профилактику осложнений.

Важным этапом терапии является стимуляция нормального умственного и физического развития ребенка. Для этого применяется физиотерапия, основанная на использовании воздействия тепла, и занятия в бассейне.

Хорошие результаты показывают также массажные техники и лечебная физкультура, направленная на улучшение тонуса мышц.

Детям требуется психотерапия, позволяющая скорректировать отклонения в функции высшей нервной деятельности.

В ряде случаев пациентам рекомендуется медикаментозная терапия препаратами из группы фенобарбиталов или бензодиазепинов. Занятия с логопедом необходимы, особенно в случаях деформации челюсти.

Даже при адекватном лечении дети с синдромом Лежена не могут обслуживать себя. Они нуждаются в постоянном надзоре и уходе, в том числе и в случаях, когда пациенты доживают до преклонного возраста.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий.

У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий.

В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности.

Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты.

Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.

Отзывы

Юлия, 28 лет, г. Москва

Сын родился с синдромом кошачьего крика. Это такая генетическая болезнь, при которой дети отстают в развитии и у них изменяется строение черепа. Хорошо, что никаких других заболеваний у малыша не обнаружили. Сейчас сын занимается с логопедом. Мы ходим на сеансы массажа, а еще делаем специальную гимнастику. Болезнь не лечится, но терапия помогает ребенку чувствовать себя лучше.

Арсений, 35 лет, г. Воронеж

Когда дочь родилась, сразу стало ясно, что у нее какая-то генетическая патология. У ребенка была маленькая нижняя челюсть, широко посаженные глаза, и плакала она, как будто мяукала. Оказалось, это синдром кошачьего крика. Врачи сказали, что болезнь не лечится, но рекомендовали физиопроцедуры. Сейчас дочка занимается с дефектологом и делает большие успехи.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена): главные признаки, диагностика, выбор лечения и прогноз

Синдром кошачьего крика хромосомы. Симптомы, признаки и лечение синдрома Лежена (кошачьего крика)

Синдром кошачьего крика (или синдром Лежёна) — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Распространенность синдрома Лежена варьирует в широких пределах. По различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Четкой зависимости от страны, национальности или климатических факторов не выявлено. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще (пропорция составляет приблизительно 1:1,25).

По сравнению со многими другими генетическими заболеваниями синдром кошачьего крика имеет не такой плохой прогноз. При отсутствии серьезных осложнений и хорошем уходе дети иногда доживают до взрослого возраста. Тем не менее, нормальное психическое и интеллектуальное развитие детей с данным диагнозом полностью исключено.

Причины патологии

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко.

При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.

2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Симптомы

Как уже было отмечено, основным признаком синдрома кошачьего крика выступает характерный плач ребенка. Однако почти треть детей, страдающих данной патологией, теряют эту особенность ко второму году жизни. У остальных больных этот признак приобретает хронический характер. Рассмотрим сопутствующие признаки синдрома:

  • Маленький вес при рождении ребенка;
  • Обильное слюноотделение;
  • Нарушенные функции сосания и глотания в связи с деформацией глотки;
  • Снижение мышечного тонуса во всем организме;
  • Частые запоры;
  • Пороки сердца;
  • Умственная отсталость;
  • Нарушение физического развития;
  • Задержка развития речевых навыков;
  • Однообразные движения;
  • Агрессия и истерики;
  • Гиперактивность.

Также у людей с синдромом Лежена наблюдаются пороки сердца, что носит врожденный характер. Зачастую встречается микроцефалия, видоизменение ушных раковин, птоз, гипертелоризм (большое расстояние между некоторыми парными органами).

У человека с синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) уши расположены низко, спереди от них присутствуют кожные складки. Кроме того, среди признаков заболевания наблюдается эпикантус (поперечная складка кожи, которая находится возле угла глаза с внутренней стороны).

Такая особенность сильно выражается при синдроме Дауна.

Диагностика заболевания

При синдроме кошачьего крика диагностика не вызывает затруднений, так как клиническая картина довольно специфичная. Если в семейном анамнезе есть такие заболевания, то на этапе планирования ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика. Диагностировать заболевание можно уже на этапе беременности посредством следующих инструментальных методов исследования:

  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • анализ генетического материала плода.

Для подтверждения данного заболевания у ребенка проводят следующие диагностические мероприятия:

  • осмотр малыша неонатологом на предмет выявления типичных признаков заболевания;
  • цитогенетическое исследование.

Принимая во внимание то, что такая патология однозначно будет сопровождаться сопутствующими осложнениями, дополнительно понадобится консультация следующих специалистов:

  • уролог;
  • ортопед;
  • кардиолог;
  • офтальмолог.

Общая диагностическая программа может включать в себя следующие методы исследования:

  • тест на кариотип родителей (кариотипирование);
  • анализ крови на плазменные маркеры;
  • УЗИ;
  • инвазивные исследования;
  • диагностика в послеродовой период.

По результатам диагностических мероприятий будет определена степень тяжести патологического процесса, а также характер сопутствующих осложнений.

Профилактика и прогноз

Длительность жизни больных синдромом кошачьего крика сильно снижена. Больные умирают не от генетической патологии, а от сопутствующих осложнений, таких как сердечная или почечная недостаточность, а также инфекционных болезней. Однако клиника болезни и продолжительность жизни больных сильно варьируются по совмещению врожденных пороков формирования органов (в особенности сердца).

При синдроме кошачьего крика большое значение имеет качество медицинской помощи, а также характер повседневной жизнедеятельности.

Многие больные умирают на первых годах жизни и только около десяти процентов детей достигают десятилетнего возраста. Но существуют исключительные описания, которые утверждают о наличии больных старше пятидесяти лет.

Стоит поговорить и о том, как предотвратить рождение ребенка с такой болезнью. Выявить риск такого несчастья можно еще до рождения, и даже зачатия ребенка. Давайте посмотрим как.

Как определить вероятность появления на свет ребенка с синдромом крика кота:

  • Обследование у генетика;
  • Сбор кариотипа;
  • Сбор анамнеза педиатром;
  • УЗД;
  • Анализы крови;
  • Инвазивные исследования.

Желательно проводить такие исследования дважды: до и после зачатия ребенка. В первый раз генетик расскажет вам о том, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием и есть ли он вообще, а во второй – позволит убедиться, что малыш здоров.


(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.